Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Chcesz lepiej wypaść, lepiej śpij sam

21 lipca 2006, 10:09

Śpiąc z kimś w jednym łóżku, obniżamy sobie czasowo iloraz inteligencji. Nawet jeśli nie uprawia się seksu, dzielenie z kimś łóżka obniża jakość snu — twierdzą Gerhard Kloesch i jego koledzy z Uniwersytetu Wiedeńskiego.


Nosorożec biały

Test ciążowy z koralikami

20 grudnia 2007, 18:24

Dyrekcji i opiekunom zoo w Dublinie bardzo zależy na rozmnożeniu nosorożców białych. Do paszy Ashanti i Zanty dodawano koraliki w dwóch różnych kolorach (niebieskie lub srebrne), co ułatwia przeprowadzenie testu ciążowego.


© //bwrlicencja: Creative Commons

Prosty test przewiduje przedwczesny poród

12 grudnia 2008, 12:35

Prosty test pozwala na stwierdzenie, czy kobieta, u której w czasie ciąży przedwcześnie pękną błony płodowe, wyda swoje potomstwo na świat w ciągu 48 godzin. O odkryciu donoszą naukowcy z szwedzkiego Karolinska Institute.


Sukces podskórnego rozrusznika serca

18 czerwca 2009, 01:13

Kalifornijska firma Cameron Health chce, jako pierwsza na świecie, wprowadzić na rynek wszczepiany podskórnie defibrylator połączony z rozrusznikiem serca. Właśnie zakończyły się wstępne testy kliniczne urządzenia.


Przeszczepy szpiku będą bezpieczniejsze?

24 listopada 2009, 11:20

Badacze z Uniwersytetu Harvarda oraz MIT odkryli, że brak jednego z genów w genomie dawcy przeszczepu szpiku kostnego może doprowadzić do poważnej reakcji immunologicznej. Zaobserwowanie tego zjawiska może mieć niebagatelne znaczenie dla poprawy skuteczności transplantacji hematopoetycznych (krwiotwórczych) komórek macierzystych szpiku.


Posłowie zaniepokojeni szpiegowaniem internautów

6 sierpnia 2010, 10:47

Dwóch posłów z Izby Reprezentantów, Ed Markey (D) i Joe Barton (R), poczuło się zaniepokojonych ostatnimi artykułami z The Wall Street Journal, dotyczącymi prywatności w internecie. Szczególnie zaalarmował ich test, który pokazywał, że handel informacjami stał się internetową żyłą złota.


Inżynier IBM-a sprawdza 300-milimetrowy plaster z układami CMOS© IBM

Nowy sposób testowania plastrów krzemowych

26 maja 2011, 12:00

IBM rozpocznie testy nowej techniki sprawdzania jakości plastrów krzemowych. Technika, która powstała na University of California, pozwoli na odrzucenie plastrów na wczesnych etapach produkcji. To z kolei, jak przekonują specjaliści z Semiconductor Research Corp. (SRC) pozwoli na zmniejszenie kosztów produkcji układów scalonych o 15% i 12-procentowe zwiększenie zysku.


Wpływ napojów dietetycznych na hormony jelitowe osób z cukrzycą

23 marca 2012, 13:23

Wypicie przed testem doustnego obciążenia glukozą dietetycznego napoju zwiększa u zdrowych oraz pacjentów z cukrzycą typu 1., lecz nie typu 2. poziom glukagonopodobnego peptydu 1 (ang. glucagon-like peptide 1, GLP-1). GLP-1 należy do grupy hormonów jelitowych inkretyn. U zdrowych osób są one odpowiedzialne za 50-60% wydzielania insuliny. W cukrzycy typu 2. zaobserwowano zmniejszenie ich sekrecji.


Wykrywanie schizofrenii w nabłonku węchowym

30 kwietnia 2013, 10:09

Dotąd biomarkery schizofrenii można było wykryć w mózgach pacjentów dopiero podczas autopsji. Stawiając diagnozę, lekarze polegali więc na testach psychologicznych oraz wywiadach. Ponieważ izraelsko-amerykański zespół stwierdził ostatnio, że w neuronach węchowych schizofreników występuje podwyższony poziom mikroRNA-382, specjaliści sądzą, że uda się przyspieszyć moment wykrycia choroby i wdrożenia terapii.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy